כל העובדות על תסמונת דאון

עובדות על תסמונת דאון – מידע שחשוב לדעת

תסמונת דאון היא התסמונת הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעולם. מה חשוב לדעת עליה ואילו בדיקות מוצעות כיום לנשים בהריון?

(תוכן מקודם)

אין מי שלא מכיר את המונח" תסמונת דאון", אך רבים לא יודעים כיצד היא נוצרת ואילו בדיקות קיימות כדי לאתר אותה מבעוד מועד. תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת הקשורה לליקוי כרומוזומלי. הלוקים בתסמונת דאון נולדו עם כרומוזום נוסף – כרומוזום 21. בדרך כלל, תינוק נולד עם 46 כרומוזומים, אבל לתינוקות עם תסמונת דאון יש עותק נוסף של אחד מכרומוזומים אלה.

המונח הרפואי לקיומו של עותק נוסף של כרומוזום הוא 'טריזומיה'. תסמונת דאון נקראת גם טריזומיה 21. עותק נוסף זה משנה את אופן התפתחות הגוף והמוח של התינוק.

גורמים וגורמי סיכון

תסמונת דאון בדרך כלל אינה אינה תורשתית, אלא נובעת משיבוש בחלוקת ההפחתה של הביצית או הזרע (מיוזה) עוד לפני ההפריה. עם זאת, בחלק מהמקרים הטריזומיה היא תוצאה של מוטציה שעשויה להיות תורשתית.

כרומוזום 21 הנוסף מוביל לתכונות גופניות ייחודיות של ילדים עם תסמונת דאון, ולאתגרים התפתחותיים שיכולים להופיע אצלם. התסמונת מתאפיינת בהפרעה התפתחותית רב מערכתית ובתווי פנים אופייניים.

תסמונת דאון היא התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר,ושכיחותה זהה בכל הגזעים ובשני המינים.

גורם שמגדיל את הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון הוא גיל האם. נשים בגילאי 35 ומעלה שנכנסות להריון, נוטות יותר להריונות בסיכון לתסמונת דאון, מאשר נשים שנכנסות להריון בגילאים צעירים יותר.

יחד עם זאת, רוב התינוקות שסובלים מתסמונת דאון נולדים לאימהות בגילאים שהם פחות מ-35, מכיוון שיש הרבה יותר לידות בקרב לנשים צעירות יותר.

סיכון לתסמונת דאון בישראל נחשב לגבוה, אם הוא גדול מ-1:380 (0.26%). רמת סיכון זו ללידת ילד עם תסמונת דאון, זהה לזו של נשים באוכלוסייה הכללית שהיו בגיל 35 במועד הכניסה להריון.

כאשר הסיכון קטן מ-1:380 הוא נחשב לנמוך.

חשיבות האבחון הנכון

קיימים שני סוגים בסיסיים של בדיקות זמינות לגילוי תסמונת דאון במהלך ההיריון: בדיקות סקר ובדיקות אבחון.

בדיקות סקר / הקרנה

בדיקת סקר הן בדיקות לא חודרניות. בדיקות אלה יכולה לגלות לאישה ולרופא אם יש להיריון סיכוי נמוך או גבוה יותר להסתיים בלידת תינוק עם תסמונת דאון. בדיקות סקר אינן מספקות אבחנה והן מתבססות על הערכה סטטיסטית. מטבע הדברים, הן בטוחות יותר לאם ולתינוק המתפתח.

בדיקות סקר כוללות לרוב שילוב של בדיקת דם, שמודדת את כמות החומרים השונים בדם האם, ואולטרסאונד, שיוצר תמונה של התינוק. במהלך בדיקת אולטרסאונד, אחד הממצאים שהטכנאי בוחן הוא הנוזל שמאחורי צוואר התינוק. נוזל נוסף באזור זה יכול להעיד על בעיה גנטית.

כאמור, בדיקות סקר אלה יכולות לעזור לקבוע את הסיכון של התינוק לתסמונת דאון. אולם, אין דיוק של 100 אחוז. לעתים רחוקות, בדיקות סקר עשויות להציג ממצא לא תקין גם כאשר אין לתינוק מום כלשהו, או להפך – יכול לקרות מצב של תוצאות בדיקה תקינות למרות שקיימת בעיה.

בדיקות אבחון

בדיקות אבחון (בדיקות אבחנה) יכולות בדרך כלל לגלות האם לתינוק יש תסמונת דאון, אבל הן עשויות להיות מסוכנות יותר עבור האם והתינוק המתפתח. מדובר למשל בבדיקת סיסי שלייה ובבדיקת מי שפיר.

בדיקות אבחון מתבצעות לרוב לאחר בדיקת סקר חיובית כדי לאשר אבחנה של תסמונת דאון. סוגי בדיקות האבחון כוללות:

  • דגימת (CVS): בדגימת villus chorionic בוחנים חומר מהשליה.
  • בדיקת דגימת מי שפיר: בוחנת את מי השפיר, הנוזל השק שמקיף את התינוק.
  • דגימת דם טבורי עורפי (PUBS). בוחנת דם מחבל הטבור.

בדיקות אלה מחפשות שינויים בכרומוזומים שיצביעו על תסמונת דאון.

אפשרויות טיפול

תסמונת דאון היא מצב בלתי הפיך שמלווה את האדם לכל חייו.

שירותים רפואיים בתחילת החיים יסייעו לרוב לתינוקות ולילדים עם התסמונת לשפר את יכולותיהם הגופניות והאינטלקטואליות.

רוב השירותים האלו מתמקדים בעזרה לילדים עם תסמונת דאון להתפתח למלוא הפוטנציאל שלהם.
שירותים אלה כוללים טיפול בדיבור, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה, והם בדרך כלל מוצעים באמצעות תוכניות התערבות מוקדמת.

ילדים עם תסמונת דאון עשויים גם להזדקק לעזרה או תשומת לב נוספת בבית הספר, או ללמידה במסגרות חינוך מיוחד.

 

מאמר אורח

1
נגישות